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La corea de Huntington: La evolución y las enfermedades genéticas (1 de 3)La corea de Huntington es una enfermedad genética humana devastadora. Una observación detallada de su origen genético y su historia evolutiva explica su persistencia y apunta a una posible solución a este problema a nivel poblacional.
Las personas que heredan esta enfermedad genética tienen un alelo dominante anormal que afecta al funcionamiento de las neuronas, haciendo que pierdan lentamente el control sobre el cuerpo y la mente y, finalmente, causa la muerte. En los pueblecitos de pescadores cercanos al lago Maracaibo en Venezuela (ver mapa de la izquierda) hay más personas con la enfermedad de Huntington que en ningún otro lugar del mundo. En algunos de los pueblos, más de la mitad de las personas desarrolla la enfermedad.1 ¿Cómo es posible que una enfermedad genética tan devastadora sea tan frecuente en ciertas poblaciones?¿No debería la selección natural haber eliminado los defectos genéticos de las poblaciones humanas? Las investigaciones sobre la genética evolutiva de esta enfermedad indican que hay dos razones principales para la persistencia de la corea de Huntington en las poblaciones humanas: la mutación unida a una selección débil.
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• Fotografía de familia venezolana © 1983 por Steve Uzzell |
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El diagrama de la derecha muestra cómo se transmite el alelo de la enfermedad de Huntington. Al tratarse del alelo dominante, los individuos que tengan únicamente un progenitor con la corea de Huntington tienen una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.