• La corea de Huntington

La corea de Huntington: La evolución y las enfermedades genéticas (2 de 3)

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Mutación
En 1993, un grupo de investigación conjunta descubrió al responsable de la enfermedad de Huntington: un segmento de ADN que se repite una y otra vez: CAGCAGCAGCAG... y así sucesivamente. Las personas portadoras de demasiados CAG en el gen Huntington (más de 35 repeticiones aproximadamente) desarrollan la enfermedad. En la mayoría de los casos, las personas afectadas por el Huntington heredaron el alelo causante de la enfermedad de uno de sus progenitores; otros pueden no tener antecedentes familiares de la enfermedad, sino nuevas mutaciones que causan el Huntington.

Si una mutación hace que se inserten CAG adicionales en el gen de Huntington, pueden crearse nuevos alelos de Huntington. Por supuesto, también es posible que una mutación elimine segmentos CAG, pero las investigaciones indican que en el Huntington hay un sesgo en las mutaciones y las adiciones de CAG son más probables que las eliminaciones.

Selección
Como si lo anterior no fuera suficiente, el Huntington pertenece a un tipo de enfermedades genéticas que escapan en gran medida la selección natural. La corea de Huntington a menudo es «invisible» para la selección natural por una sencilla razón: normalmente no afecta a las personas hasta después de que se han reproducido. De esta manera, los alelos para el Huntington de comienzo tardío pueden evadir la selección natural, «entrando a hurtadillas» en la siguiente generación a pesar de sus efectos deletéreos. Los casos de Huntington con un comienzo precoz son pocos frecuentes; son excepciones y sí hay una selección fuerte en su contra.

Más información sobre la genética de la enfermedad de Huntington en el sitio web de la Universidad de Stanford HOPES .