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La corea de Huntington: La evolución y las enfermedades genéticas (3 de 3)
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Persistencia
Estos los mecanismos de la evolución, mutación y selección, pueden ayudarnos a comprender la persistencia del Huntington en las poblaciones. Por lo general, el Huntington es raro (entre 30 y 70 casos por millón de personas en la mayoría de los países occidentales1 ), pero no se elimina completamente porque la selección no es muy buena eliminando estos alelos, mientras que la mutación continúa creándolos.
 La doctora Nancy Wexler (haciendo seguimiento de genealogías, a la derecha) lleva estudiado la frecuencia sorprendentemente elevada del Huntington en el Lago Maracaibo desde la década de 1970. Ha averiguado que la alta incidencia de esta enfermedad en esa localidad se debe a un suceso evolutivo llamado efecto fundador. Hace aproximadamente 200 años, una mujer portadora del alelo de Huntington tuvo 10 hijos y en la actualidad este linaje (y el gen causante de la enfermedad que portaba) es antepasado de muchos residentes del lago Maracaibo. Una simple casualidad histórica, un índice de natalidad elevado y una selección débil son responsables de la carga genética que soporta esta población.
¿Soluciones?
En la actualidad, los médicos no disponen de ninguna cura para la enfermedad de Huntington: no hay ninguna pastilla milagrosa que detenga el avance de la enfermedad. Sin embargo, conocer la historia evolutiva de la enfermedad (una mutación recurrente que a menudo «se libra» de la selección natural) señala un camino para reducir la frecuencia de la enfermedad a largo plazo: permitir que las personas tomen decisiones reproductivas informadas.
La comparación de los
patrones de bandeo de una prueba genética puede decir a los investigadores si una persona es portadora de un alelo
que es probable que cause el Huntington. |
En la actualidad, las pruebas genéticas pueden identificar a las personas portadoras de un alelo de Huntington mucho antes del comienzo de la enfermedad y antes de que hayan tomado decisiones sobre su reproducción. La prueba genética que identifica el alelo de Huntington funciona más o menos como la identificación de ADN. Se copia y se corta en trocitos una muestra de ADN. Después, los fragmentos se extiende en un gel (ver a la derecha). El patrón de bandeo indica a los investigadores si una persona es portadora de un alelo que es probable que cause la corea de Huntington.
Esta información permite a las personas tomar decisiones reproductivas mejor fundadas. Por ejemplo, los investigadores y los profesionales sanitarios se han esforzado por hacer que haya anticonceptivos disponibles para la población del lago Maracaibo, de manera que puedan tomar decisiones reproductivas basadas en sus antecedentes familiares de enfermedad. Sea lo que sea lo que la gente decida hacer finalmente con este conocimiento, sin la perspectiva histórica que ofrece la evolución no sería posible tener una comprensión profunda de la enfermedad.
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Puede encontrarse una aproximación más técnica a la corea de Huntington en el sitio web OMIM (Johns Hopkins).
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